Hace 10 años, el Reino Unido dio un gran paso en la bebedizo al aprobar el uso de una técnica de reproducción asistida revolucionaria conocida como la «técnica de los tres padres». Esta técnica fue diseñada para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias incurables y hoy, una década después, podemos celebrar el nacimiento de ocho bebés sanos gracias a ella. Este logro está siendo reconocido por la comunidad científica y médica internacional como una luz de esperanza para muchas familias que son portadoras de estas enfermedades que afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos y que, hasta hogaño, no tenían cura ni tratamiento efectivo.
Los expertos afirman que estamos ante un «hito médico» que podría becar a muchas familias afectadas por estas patologías genéticas raras a tener descendencia. La historia detrás del nacimiento de estos ocho niños se ha publicado en dos artículos de la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM), en los que se detalla paso a paso el proceso por el cual se logró evitar el riesgo de que desarrollaran una enfermedad mitocondrial a la que estaban predispuestos por herencia materna y que, a la larga, podría haber afectado a su cerebro, corazón y músculos. En este caso, se utilizó una técnica denominada «transferencia pronuclear», un procedimiento pionero que consiste en reemplazar las mitocondrias defectuosas del óvulo de la madre por las de una donante sana sin exasperar, en su conjunto, el material genético nuclear de los padres biológicos. En otras palabras, los embriones resultantes contienen el ADN nuclear de sus progenitores y el ADN mitocondrial saludable de una tercera mujer.
Esta técnica ha sido aplicada hasta hogaño en 22 mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales, dando lugar a ocho nacimientos y un embarazo actualmente en curso. Según los médicos, todos los bebés, incluido un par de gemelos idénticos, nacieron sanos y han mostrado un desarrollo normal durante sus primeros meses de vida. Los análisis revelan que, en seis de los casos, los niveles de mitocondrias patógenas se redujeron en más de un 95 % respecto a los de sus madres, mientras que en los dos restantes la reducción osciló entre el 77 % y el 88 %. Aunque algunos bebés presentaron afecciones leves de salud al poco de nacer, los expertos aseguran que no están relacionadas con las mutaciones mitocondriales, y que los niveles detectados están muy por debajo del umbral que podría desencadenar síntomas graves.
Además de esta técnica, los investigadores también han aplicado una segunda estrategia para becar a las mujeres con riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales: el diagnóstico genético preimplantacional. En estos casos, los científicos seleccionaron embriones con niveles bajos de mitocondrias afectadas antes de ser implantados. De las 39 mujeres que participaron en este proceso, 16 lograron quedarse embarazadas y dieron a luz a un total de 18 bebés con un porcentaje de mitocondrias patógenas inferior al 7 %. Los expertos destacan que la combinación de ambas estrategias, ya sea la donación mitocondrial o selección genética, permite personalizar el tratamiento en función del caso y aumentar así las probabilidades de tener hijos sanos a las familias afectadas por estas patologías potencialmente mortales.
La publicación de los primeros resultados clínicos sobre el uso de esta novedosa técnica de reproducción asistida ha sido recibida con entusiasmo por la comunidad científica internacional.
